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不是听力问题
一名既往体健的7岁男孩因行为医院就诊。在过去的几周里,男孩的父母发现与男孩交谈时,他在被提问后会停顿几秒钟,然后反问:“什么?”。通常在父母重复问题后,男孩可以做出正确的回答,但是有时也会作出奇怪的回复。比如有一次父母问他:“能去拿那只鞋吗?”,他显得很困惑,然后回答说:“房子里没有牛”。起初,这种情况每天只发生几次,但随后发生的频率逐渐增加。当有人向患儿指出这一情况时,患儿非常反感,把这些问题归咎于父母说话声音不够大或者环境太吵。除此之外,他的其他行为和交流都很正常,父母也没有发现其他异常行为。患儿没有发热、视力变化、步态异常等症状。他在学校的表现很好,不过他的症状是在暑假里出现的。由于担心听力有问题,家庭医生给患儿完善了听力检查,结果正常,医院接受进一步的检查。家族史和社会史中值得注意的是,男孩有一个十几岁的姐姐,最近因严重的抑郁症住院治疗。在急诊科就诊时,男孩状态良好,生命体征正常。他可以配合体检,在问诊中对答如流,使用的词汇与句子与其年龄相符。神经系统方面,检查了患儿的语言表达、指令接收、命名、思维及记忆,未发现认知障碍,也未发现运动障碍,感觉与神经反射也未发现任何异常。他可以明白所有简单和复杂的提问,但多次要求重复问题。当他被要求站起来走的时候,他却从检查台上站起来,然后走到地上趴着做俯卧撑。鉴于他的症状是亚急性的,病因学上首先考虑发育行为问题,出院后建议他在神经内科门诊随访。男孩的母亲因为没能得到明确诊断而感到遗憾。出院后的第二天早上,母亲发现他醒来的时候很迷茫,医院里。她直接把男孩带回急诊,坚持要求进一步评估。复查的的体格检查结果与前一天一致,全血细胞计数、肝功能、C-反应蛋白、红细胞沉降率、甲状腺功能检查结果均在正常范围,尿药物筛查为阴性。你觉得下一步对诊断最有帮助的检查为____?A.多动症筛查C.脑脊液检查B.脑电图D.头颅MRI
讨论
鉴别诊断
这个孩子继续完善了脑磁共振成像(MRI),才有了最终诊断。脑MRI(图1)明显可见对称的、融合的脑白质高强度,累及脾区皮质脊髓束水肿和前缘强化。图1这些发现提示X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)的可能。这个孩子表现出不寻常的行为,注意力不集中似乎是一个突出的症状,神经系统检查阴性,结合最近姐姐住院的情况,因此首先考虑行为障碍。考虑到孩子注意力不集中和无法解释的行为,如检查时做俯卧撑,所以首先鉴别的是注意力缺陷/多动障碍(ADHD)或者单纯想寻求