今年初中一年级的阳阳是个乖巧的男生，他从小身体消瘦，有着一头卷发，在人群中一眼就能认出他来。他曾经喜欢与同学郊游、远足，虽然身型瘦弱，但是是朋友中不可或缺的好伙伴。
可是最近，他很少和同学们一起出门了，这是因为之前他和伙伴们的一次剧烈运动后，忽然出现四肢近端肌肉酸痛的现象，回家之后只以为是太累了，而且休息过之后疼痛就得到了缓解，也没有其他如发热、无力等症状，于是他和家长就都没有注意。
可是此后他发现，每当他剧烈活动后，都会出现四肢肌肉酸痛的现象，甚至到了难以忍受的程度，属于痉挛性疼痛，医院治疗后，并没有发现什么异常，所以也并没有给予治疗。
从此以后，阳阳有意识地减少了剧烈运动，但是并没有特别注意这件事。
小学毕业后，他答应同学们，一起骑行到附近的一个公园去玩耍，去的时候他就觉得隐隐有些问题，但是毕业和伙伴们的欢乐很快掩盖了这种不适感。骑车半小时回家后，他忽然剧的双大腿出现剧痛，完全无法活动，家长找到医生，医生采取对症治疗的方法，1周后他就得到了恢复。
1个月前，他顺利升到了心仪的初中，开学的时候，学校举办了趣味运动会，其中有很多项目，阳阳参加了一个负重竞走的项目，这次比赛过后，他腿疼的毛病又犯了，双大腿部肌肉出现剧痛，且无力，甚至连楼梯都上不去，下蹲起立时疼痛尤为明显。
家长医院，但是治疗无效，反而疼痛加剧，后来家长在医生的推荐下，医院神经内科，经过医生的检查，他竟然得了一种罕见的疾病——糖原累积病。
糖原累积病又被称作糖原贮积症，是一类常染色体隐性遗传病，可导致糖原代谢障碍。根据酶缺陷不同分为16型，累及骨骼肌常见于II型和V型。II型GSD又名庞贝病（Pompe病），由酸性麦芽糖酶缺乏所致。V型GSD又名McArdle病，因肌型糖原磷酸化酶缺乏所致。
接下来让我们来一起认识一下GSDII型和GSDV型，并了解阳阳所患的究竟是哪一种类型。
（1）糖原累积病II型
GSDII型又分为婴儿型和晚发型两种。阳阳的症状与GSDII型晚发型相近，
晚发型患者于1岁后起病，可晚至60岁发病。多表现为慢性进行性近端肌力下降和呼吸功能不全，心脏受累少见，呼吸功能衰竭是主要的致死原因。临床表现为易疲劳、仰卧起坐、上下楼梯、蹲起困难和行走无力，少数以突发呼吸衰竭起病。
（2）糖原累积病V型
GSDⅤ型以运动后肌无力、易疲劳和严重痛性痉挛为特征,而且有休息后好转或继减现象。目前发现位于11号染色体上的肌型糖原磷酸化酶有近20种突变形式,均可引起McArdle病
通过上述介绍我们，我们可以发现，糖原累积病由于酶缺陷的而造成的不同类型中，像阳阳这样骨骼肌出现问题的，可能是II型与V型，它们基本症状也与阳阳的症状相吻合。那么，阳阳患的是哪种呢？
医生介绍，阳阳的症状为四肢骨骼肌受累，但没有肝肾功能异常、肝脾肿大、舌肿大、心肌损害或低血糖反应，肌酶亦不高，以上特征均不符合Pompe病。换句话说，相对于GSDV型，GSDII型还会伴有肝肿大、肝功能异常、舌体肥大等问题。因此，阳阳最终被确诊为糖原累积病V型。
通过医生的治疗后，6个月后，阳阳的病情得到了好转，且没有发现任何不良反应。
由于糖原累积病是一种非常罕见的疾病，所以，阳阳从出现症状到最终确诊，已经过去两年时间，如果对于一些情况更为严重的类型来说，可能会对患者的身体健康造成更大的影响。因此，早期精准诊断非常重要。
对于新生儿发病者，通常就诊儿科的新生儿专科。婴幼儿发病者，根据主要症状不同，可能就诊于儿科的各个亚专业组。成人发病者，可至神经内科或遗传科就诊。患者的父母再生育时可进行产前检查，通过胎盘绒毛或羊水细胞的基因突变分析可进行胎儿诊断，明确胎儿是否患病，避免疾病患儿出生。
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子昂健康声明：本文不构成诊疗建议，不能取代医生对特定患者的个体化判断，如有就医院。
参考资料：
王利群,李焰生,黄坚.糖原贮积症一例报告.第二军医大学学报
糖原累积病-子昂罕见病智库
糖原累积病-种罕见病知识读本
糖原累积病-罕见病诊疗指南（版）